Пренатальный скрининг

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг - это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология": при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34 недель.

При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

  • Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
  • Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ - неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) - гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) - плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины - эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на - 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол - гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) - белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности - в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность - не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений - неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
  • РАРР-А;
  • Свободный b-ХГЧ;
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
  • АФП;
  • Свободный b-ХГЧ;
  • Свободный эстриол;
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA);
  • PAPP-A;
  • Свободный b-ХГЧ;
  • PLGF;
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE);
  • PAPP-A;
  • Свободный b-ХГЧ;
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA);
  • PAPP-A;
  • PLGF;
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia);
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation - Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» - значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Материал подготовлен при участии специалиста: